Atrophie musculaire spinale (amour): qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

L'atrophie musculaire spinale est une maladie génétique rare qui affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière, responsable de la transmission des stimuli électriques du cerveau vers les muscles, ce qui rend la personne difficile ou incapable de déplacer les muscles volontairement.

Cette maladie est grave et provoque une atrophie et une faiblesse musculaire progressive. Initialement, les symptômes ne peuvent affecter que les jambes, mais ensuite la maladie commence à affecter les bras et enfin les muscles du tronc.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'atrophie musculaire spinale, il est possible de faire le traitement pour retarder le développement de la maladie et améliorer la qualité de vie, permettant à la personne d'être autonome plus longtemps.

Symptômes principaux

Les symptômes de l'atrophie musculaire spinale varient selon le type de maladie:

Type I - maladie grave ou maladie de Werdnig-Hoffmann

Il s'agit d'une forme grave de la maladie qui peut être identifiée entre 0 et 6 mois de vie, car elle affecte le développement normal du bébé, ce qui entraîne des difficultés à tenir la tête ou à s'asseoir sans soutien. De plus, des difficultés à respirer et à avaler sont également courantes. Avant 1 an, le bébé est incapable d'avaler et des difficultés d'alimentation et de respiration surviennent, nécessitant une hospitalisation.

Les bébés diagnostiqués avec une atrophie musculaire spinale sévère n'ont que quelques années et parfois ne terminent pas la 2e année, mais les traitements avancés ont augmenté l'espérance de vie.

Type II - intermédiaire ou chronique

Habituellement, les premiers symptômes apparaissent entre 6 et 18 mois et comprennent des difficultés à s'asseoir, à se tenir debout ou à marcher seul. Certains bébés sont capables de se tenir debout avec du soutien, mais sont incapables de marcher, peuvent avoir du mal à prendre du poids et ont de la difficulté à tousser, avec un plus grand risque de maladies respiratoires. De plus, ils présentent de petits tremblements fins et peuvent présenter une scoliose.

L'espérance de vie varie entre 10 et 40 ans, en fonction des autres maladies pouvant être présentes et du type de traitement pratiqué.

Type III - maladie bénigne, juvénile ou de Kugelberg-Welander

Ce type est plus léger et se développe entre l'enfance et l'adolescence et, bien qu'il ne cause pas de difficulté à marcher ou à se tenir debout, il rend difficiles des activités plus complexes comme monter ou descendre des escaliers. Cette difficulté peut s'aggraver jusqu'à ce qu'il soit nécessaire d'utiliser un fauteuil roulant. Il est en outre classé comme:

• type 3a: apparition de la maladie avant l'âge de 3 ans, ils sont capables de marcher jusqu'à l'âge de 20 ans; type 3b: apparition après l'âge de 3 ans, qui peut continuer à marcher toute sa vie.

Au fil du temps, la personne peut avoir une scoliose et son espérance de vie est indéfinie, vivant près de la normale.

Type IV - adulte

Il n'y a pas de consensus sur le moment où il est découvert, certains chercheurs disent qu'il apparaît vers l'âge de 10 ans, tandis que d'autres parlent vers l'âge de 30 ans. Dans ce cas, la perte motrice n'est pas très grave, ni la déglutition ni le système respiratoire ne sont très affectés. Ainsi, des symptômes plus légers tels que des tremblements des bras et des jambes sont présents et l'espérance de vie est normale.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic n'est pas facile et avec l'apparition des symptômes, le médecin ou le pédiatre peut suspecter une série de maladies qui affectent le système moteur, en plus de l'atrophie musculaire spinale. Pour cette raison, le médecin peut ordonner plusieurs tests pour exclure d'autres hypothèses, notamment l'électromyographie, la biopsie musculaire et l'analyse moléculaire.

Comment se fait le traitement

Le traitement de l'atrophie musculaire spinale est effectué pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie de la personne, car il n'est pas encore possible de guérir l'altération génétique qui cause la maladie.

Pour faire le meilleur traitement possible, une équipe de plusieurs professionnels de la santé, tels que des orthopédistes, des physiothérapeutes, des infirmières, des nutritionnistes et des ergothérapeutes, par exemple, peut être nécessaire, selon les difficultés et les limites de chaque personne.

Les principales formes de traitement utilisées sont les suivantes:

1. Traitement de physiothérapie

La physiothérapie est très importante dans tous les cas d'atrophie musculaire, car elle permet de maintenir une circulation sanguine adéquate, d'éviter la raideur articulaire, de diminuer la perte musculaire et d'améliorer la flexibilité.

Soulever des poids, faire de l'exercice avec des élastiques ou pratiquer des exercices de musculation sont quelques exemples de ce qui peut être fait en cas d'atrophie musculaire. Mais ces exercices doivent être guidés par un physiothérapeute dans une clinique de physiothérapie, par exemple, car ils varient en fonction des limites de chaque personne.

De plus, des appareils d'électrostimulation peuvent également être utilisés pour favoriser la contraction musculaire, comme c'est le cas avec le courant russe, qui est une excellente option pour compléter le traitement.

2. Utilisation de l'équipement et de l'ergothérapie

L'ergothérapie est une excellente option pour améliorer la qualité de vie dans les cas où il est difficile de bouger ou de faire des activités quotidiennes simples, comme manger ou marcher, par exemple.

En effet, lors des séances d'ergothérapie, le professionnel aide la personne à utiliser certains équipements auxiliaires, tels que des couverts spéciaux ou un fauteuil roulant, ce qui lui permet d'effectuer les mêmes tâches, même lorsque la maladie est limitée.

3. Une bonne alimentation

Une nutrition adéquate est très importante pour assurer le développement de ceux qui souffrent d'atrophie musculaire, en particulier dans le cas des enfants. Cependant, beaucoup ont du mal à mâcher ou à avaler, par exemple, et dans ces cas, le nutritionniste peut indiquer les meilleurs aliments et suppléments pour répondre à tous les besoins du corps.

De plus, dans de nombreux cas, il peut même être nécessaire d'utiliser un tube d'alimentation ou un petit tube qui relie l'estomac à la peau du ventre, vous permettant de vous nourrir sans avoir à mâcher ou à avaler. Découvrez comment utiliser et entretenir la sonde d'alimentation.

Autres options de traitement

En plus des techniques de traitement précédentes, d'autres types de traitement peuvent également être nécessaires, selon les symptômes et les limites de chaque personne. Par exemple, dans les cas où les muscles respiratoires sont affectés, il peut être nécessaire d'utiliser un appareil respiratoire qui force l'air dans les poumons, remplaçant les muscles.

Chez les enfants ayant des problèmes musculaires près de la colonne vertébrale, il peut être nécessaire de subir une intervention chirurgicale pour corriger la scoliose, car le déséquilibre de la force des muscles peut entraîner un développement inapproprié de la colonne vertébrale.

Un nouveau traitement alternatif est l'utilisation du médicament Spinraza, qui a déjà été approuvé aux États-Unis et promet de réduire les symptômes de l'atrophie causée par des modifications du gène SMN-1. Comprenez ce qu'est Spinraza et comment il fonctionne.

Le traitement de l'atrophie musculaire spinale se fait généralement à l'aide de médicaments, d'aliments spéciaux et de physiothérapie.

Quelles sont les causes de l'atrophie musculaire

L'atrophie musculaire spinale est causée par une mutation génétique dans le chromosome 5 qui provoque le manque d'une protéine, connue sous le nom de Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante pour le bon fonctionnement des muscles. Il existe des cas plus rares où la mutation génétique se produit dans d'autres gènes qui sont également liés au mouvement volontaire des muscles.