L'adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare liée au chromosome X qui affecte les glandes surrénales, le système nerveux et les testicules. La maladie touche particulièrement les hommes et peut se manifester à tout âge.
L'adrénoleucodystrophie modifie la myéline, une protéine présente dans la partie blanche du système nerveux. Le système nerveux fonctionne comme une sorte de circuit électrique et la myéline sert à isoler les cellules nerveuses de ce circuit. Quand il y a un changement dans la myéline, la conduction cesse de se faire correctement et le système nerveux perd ses fonctions.
Les symptômes de l'adrénoleucodystrophie
Les symptômes de l'adrénoleucodystrophie apparaissent progressivement. L'individu perd des fonctions surrénales, la capacité de parler et d'interagir, doit porter des lunettes en raison du strabisme, a de la difficulté à marcher, commence à manger dans un tube, a de nombreuses crises et en peu de temps l'individu est comme s'il était coma. Tout se passe parce que votre corps est incapable de se maintenir et a besoin de l'aide d'appareils.
Espérance de vie
L'adrénoleucodystrophie peut se manifester au cours des premiers mois de la vie du bébé et dans ce cas, l'espérance de vie est de 5 ans. Si elle se manifeste entre 4 et 10 ans de vie, l'enfant a une espérance de vie d'environ 10 ans et lorsque la maladie se manifeste à l'âge adulte, l'individu peut vivre pendant plusieurs décennies, bien que la détérioration du système nerveux tout aussi progressif.
Comment se fait le traitement
Le traitement de l'adrénoleucodystrophie se fait avec l'utilisation d'hormones des glandes surrénales et de l'huile de Lorenzo, pour retarder l'évolution de la maladie. La physiothérapie et la psychothérapie sont également indiquées.
La greffe de moelle osseuse peut être indiquée dans des cas spécifiques. L'acide docosahexaénoïque est indiqué pour le traitement de l'adrénoleucodystrophie néonatale, mais actuellement l'adrénoleucodystrophie n'a pas encore de remède.
Le film "L'huile de Lorenzo" raconte l'histoire d'un garçon atteint d'adrénoleucodystrophie et est basé sur des événements réels.
