- Principaux changements associés à l'achondroplasie
- Les causes de l'achondroplasie
- Diagnostic de l'achondroplasie
- Traitement de l'achondroplasie
- Physiothérapie pour l'achondroplasie
L'achondroplasie est un type de nanisme, qui est causé par une altération génétique et fait que l'individu a une stature inférieure à la normale, accompagnée de membres et de tronc de taille disproportionnée, avec des jambes arquées. De plus, les adultes atteints de ce trouble génétique ont également de petites et grandes mains avec des doigts courts, une taille de tête accrue, des traits de visage très spécifiques avec un front proéminent et une région aplatie entre les yeux et une difficulté à bien atteindre les bras.
L'achondroplasie est le résultat d'une croissance insuffisante des os longs et est le type de nanisme qui crée les plus petites personnes au monde et peut conduire les adultes à mesurer 60 centimètres de hauteur.
Principaux changements associés à l'achondroplasie
Les principaux changements et problèmes auxquels sont confrontés les individus atteints d'Achondroplasie sont:
- Limitations physiques associées aux déformations osseuses et à la hauteur, car les lieux publics ne sont souvent pas adaptés et l'accessibilité est restreinte; Problèmes respiratoires tels que l'apnée du sommeil et l'obstruction des voies respiratoires; Hydrocéphalie, car le crâne est plus étroit, ce qui entraîne une accumulation anormale de liquide à l'intérieur du crâne, provoquant un gonflement et une augmentation de la pression; L'obésité qui peut entraîner des problèmes articulaires et augmente les risques de problèmes cardiaques; Problème de dents car l'arcade dentaire est plus petite que la normale, il y a aussi un désalignement et un chevauchement des dents; Le mécontentement et les problèmes sociaux peuvent affecter les personnes atteintes de cette maladie, car ils peuvent se sentir insatisfaits de leur apparence, ce qui conduit à un faux sentiment d'infériorité et de problème social.
En dépit de causer plusieurs problèmes physiques et limitations, l'achondroplasie est une altération génétique qui n'affecte pas l'intelligence.
Les causes de l'achondroplasie
L'achondroplasie est causée par des mutations d'un gène lié à la croissance osseuse, ce qui entraîne son développement anormal. Ce changement peut se produire isolément dans la famille, ou il peut être transmis des parents aux enfants sous forme d'hérédité génétique. Par conséquent, un père ou une mère atteint d'achondroplasie a environ 50% de chances d'avoir un enfant dans le même état.
Diagnostic de l'achondroplasie
L'achondroplasie peut être diagnostiquée lorsque la femme est enceinte, dès le 6e mois de grossesse, par échographie prénatale ou échographique, car il y a une réduction de la taille et du raccourcissement des os. ou par des radiographies de routine des membres du bébé.
Cependant, il peut y avoir des cas où la maladie n'est diagnostiquée que plus tard après la naissance du bébé, grâce à des radiographies de routine des membres du bébé, car ce problème peut passer inaperçu chez les parents et les pédiatres, car les nouveau-nés ont normalement leurs membres court par rapport au tronc.
De plus, lorsque l'échographie ou les radiographies des membres du bébé ne sont pas suffisantes pour confirmer le diagnostic de la maladie, il est possible d'effectuer un test génétique, qui identifie s'il y a ou non un changement dans le gène qui provoque ce type de nanisme.
Traitement de l'achondroplasie
Il n'y a pas de traitement pour guérir l'achondroplasie, mais certains traitements tels que la physiothérapie pour corriger la posture et renforcer les muscles, l'activité physique régulière et le suivi de l'intégration sociale peuvent être indiqués par l'orthopédiste pour améliorer la qualité de vie.
Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être surveillés dès la naissance et le suivi doit s'étendre tout au long de leur vie, afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué.
De plus, les femmes atteintes d'achondroplasie qui ont l'intention de devenir enceintes peuvent avoir un risque plus élevé de complications pendant la grossesse, car il y a moins d'espace dans le ventre pour le bébé, ce qui augmente les chances de naissance prématurée du bébé.
Physiothérapie pour l'achondroplasie
La fonction de la physiothérapie dans l'achondroplasie n'est pas de guérir la maladie, mais plutôt d'améliorer la qualité de vie de l'individu et elle aide à traiter l'hypotonie, à stimuler le développement psychomoteur, à diminuer la douleur et l'inconfort causés par les déformations caractéristiques de la maladie et à aider personne à faire correctement ses activités quotidiennes, sans l'aide des autres.
Les séances de physiothérapie peuvent avoir lieu tous les jours ou au moins deux fois par semaine, aussi longtemps que nécessaire pour améliorer la qualité de vie et elles peuvent être effectuées individuellement ou en groupe.
Lors des séances de physiothérapie, le physiothérapeute doit utiliser des moyens pour diminuer la douleur, faciliter les mouvements, corriger la posture, renforcer les muscles, stimuler le cerveau et créer des exercices qui répondent aux besoins de l'individu.
