Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare et ses principales caractéristiques sont le comportement très amical, hyper-social et communicatif de l'enfant, bien qu'il présente des problèmes cardiaques, de coordination, d'équilibre, mentaux et psychomoteurs.
Ce syndrome affecte la production d'élastine, influençant l'élasticité des vaisseaux sanguins, des poumons, des intestins et de la peau.
Les enfants atteints de ce syndrome commencent à parler vers l'âge de 18 mois, mais ils apprennent facilement les rimes et les chansons et ont, en général, beaucoup de sensibilité musicale et une bonne mémoire auditive. Ils ont généralement peur lorsqu'ils entendent des applaudissements, un mélangeur, un avion, etc., car ils sont hypersensibles au son, une condition appelée hyperacousie.
Caractéristiques principales
Dans ce syndrome, plusieurs suppressions de gènes peuvent se produire, et donc les caractéristiques d'un individu peuvent être très différentes de celles d'un autre. Cependant, parmi les caractéristiques possibles peuvent être présentes:
- Gonflement autour des yeuxPetit et nez droitPetit mentonIris étoilé délicieux chez les personnes aux yeux bleusPetite longueur à la naissance et un déficit d'environ 1 à 2 cm de hauteur par anCheveux bouclésLèvres charnuesParfait pour la musique, le chant et les instruments de musiqueDifficulté intestinaleTroubles du sommeilTroubles plus élevés oreille récurrente Strabisme Petites dents éloignées Sourire fréquent, facilité de communication Certaines déficiences intellectuelles, allant de légères à modérées Déficit d'attention et hyperactivité À l'âge scolaire, on observe des difficultés de lecture, de parole et de mathématiques,
Il est courant pour les personnes atteintes de ce syndrome d'avoir des problèmes de santé tels que l'hypertension artérielle, l'otite, les infections urinaires, l'insuffisance rénale, l'endocardite, les problèmes dentaires, ainsi que la scoliose et la contracture des articulations, en particulier pendant la puberté.
Le développement moteur est plus lent, prend du temps à marcher et ils ont beaucoup de difficulté à effectuer des tâches qui nécessitent une coordination motrice, comme couper du papier, dessiner, faire du vélo ou attacher leurs chaussures.
Lorsque vous êtes un adulte, des maladies psychiatriques telles que la dépression, les symptômes obsessionnels compulsifs, les phobies, les crises de panique et le stress post-traumatique peuvent survenir.
Comment le diagnostic est posé
Le médecin découvre que l'enfant a le syndrome de Williams-Beuren lors de l'observation de ses caractéristiques, confirmé par un test génétique, qui est un type de test sanguin, appelé hybridation fluorescente in situ (FISH).
Des tests comme l'échographie rénale, l'évaluation de la pression artérielle et la réalisation d'un échocardiogramme peuvent également être utiles. En outre, des niveaux élevés de calcium dans le sang, une pression artérielle élevée, des articulations lâches et une forme étoilée de l'iris, si l'œil est bleu.
Certaines particularités qui peuvent aider au diagnostic de ce syndrome sont que l'enfant ou l'adulte n'aime pas changer la surface où qu'il soit, n'aime pas le sable, ni les escaliers ou les surfaces inégales.
Comment est le traitement
Le syndrome de Williams-Beuren n'a pas de remède et c'est pourquoi il est nécessaire d'être accompagné d'un cardiologue, d'un physiothérapeute, d'un orthophoniste et l'enseignement dans l'école spéciale est nécessaire, en raison du retard mental de l'enfant. Le pédiatre peut également demander des analyses de sang fréquemment pour évaluer les niveaux de calcium et de vitamine D, qui sont généralement élevés.
