L'alcaptonurie, également appelée ochronose, est une maladie rare caractérisée par une erreur dans le métabolisme des acides aminés phénylalanine et tyrosine, due à une petite mutation dans l'ADN. Cette maladie survient en raison du manque d'une enzyme, l'homogentisate dioxigénase ou l'homogentisate oxygénase, qui conduit à l'accumulation d'acide homogentisique, qui est un composé intermédiaire dans le métabolisme de ces acides aminés et qui, dans des conditions normales, n'est pas détectable dans le sang.
La maladie se manifeste dans l'enfance en changeant la couleur de l'urine, qui devient noire, en plus de la présence de taches sombres sur la peau et les oreilles, par exemple. Certaines personnes, cependant, ne deviennent symptomatiques qu'après l'âge de 40 ans, ce qui rend le traitement plus difficile et les symptômes sont généralement plus graves.
L'alcaptonurie n'a pas de remède, mais le traitement aide à réduire les symptômes, il est recommandé de suivre un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine et de la tyrosine, en plus d'augmenter la consommation d'aliments riches en vitamine C, comme le citron par exemple.
Les symptômes de l'alcaptonurie
Les symptômes les plus caractéristiques de l'alcaptonurie sont:
- Urine foncée, presque noire - Connaissez les autres causes de l'urine noire; Cire d'oreille bleuâtre; Taches noires sur la partie blanche de l'œil, autour de l'oreille et du larynx; Surdité; Arthrite qui provoque des douleurs articulaires et des mouvements limités; Rigidité du cartilage; Calculs rénaux et prostatiques pour les hommes; problèmes cardiaques.
Le pigment foncé peut s'accumuler sur la peau dans les régions de l'aisselle et de l'aine qui, en transpirant, peuvent passer dans les vêtements. Il est courant qu'une personne ait des difficultés à respirer en raison du processus de cartilage costal rigide et de l'enrouement dû à la rigidité de la membrane hyaline. Aux derniers stades de la maladie, l'acide peut s'accumuler dans les veines et les artères du cœur, ce qui peut entraîner de graves problèmes cardiaques.
Le diagnostic d'alcaptonurie se fait en analysant les symptômes, principalement par la coloration foncée caractéristique de la maladie qui apparaît dans diverses parties du corps, en plus des tests de laboratoire qui visent à détecter la concentration d'acide homogentisique dans le sang, principalement, ou à détecter la mutation par des examens moléculaires. Comprendre ce qu'est le diagnostic moléculaire et à quoi il sert.
Comment se fait le traitement
Le traitement de l'alcaptonurie vise à soulager les symptômes, car il s'agit d'une maladie génétique récessive. Ainsi, l'utilisation d'analgésiques ou de médicaments anti-inflammatoires peut être recommandée pour soulager les douleurs articulaires et la raideur du cartilage, en plus des séances de physiothérapie, qui peuvent être effectuées avec une infiltration de corticostéroïdes, pour améliorer la mobilité des articulations touchées.
De plus, il est recommandé de suivre un régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine, car ce sont des précurseurs de l'acide homogentisique, il est donc recommandé d'éviter la consommation de noix de cajou, amandes, noix du Brésil, avocats, champignons, blanc d'oeuf, la banane, le lait et les haricots, par exemple. Découvrez quels aliments sont riches en phénylalanine et en tyrosine à éviter.
L'apport de vitamine C, ou acide ascorbique, est également suggéré comme traitement, car il est efficace pour réduire l'accumulation de pigments bruns dans le cartilage et développer de l'arthrite. En savoir plus sur l'acide ascorbique.
