Ostéogenèse imparfaite: de quoi s'agit-il, types et traitement

L'ostéogenèse imparfaite, également connue sous le nom de maladie des os de verre, est une maladie génétique très rare qui provoque une déformation, des os courts et plus fragiles, susceptible de subir des fractures constantes.

Cette fragilité semble être due à un défaut génétique qui affecte la production de collagène de type 1, qui est naturellement produit par les ostéoblastes et contribue à renforcer les os et les articulations. Ainsi, la personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite naît avec la maladie et peut présenter des cas de fractures fréquentes dans l'enfance, par exemple.

Bien que l'ostéogenèse imparfaite n'ait toujours pas de remède, il existe certains traitements qui aident à améliorer la qualité de vie de la personne, en réduisant le risque et la fréquence des fractures.

Types principaux

Selon la classification de Sillence, il existe 4 types d'ostéogenèse imparfaite, dont:

• Type I: c'est la forme la plus courante et la plus légère de la maladie, provoquant peu ou pas de déformation des os. Cependant, les os sont fragiles et peuvent se fracturer facilement; Type II: est le type de maladie le plus grave qui provoque une fracture du fœtus à l'intérieur de l'utérus de la mère, entraînant un avortement dans la plupart des cas; Type III: les personnes atteintes de ce type ne grandissent généralement pas assez, ont des déformations de la colonne vertébrale et le blanc des yeux peut être gris; Type IV: c'est un type modéré de la maladie, dans lequel il y a de légères déformations dans les os, mais il n'y a pas de changement de couleur dans la partie blanche des yeux.

Dans la plupart des cas, l'ostéogenèse imparfaite se transmet aux enfants, mais les symptômes et la gravité de la maladie peuvent être différents, car le type de la maladie peut changer des parents aux enfants.

Quelles sont les causes de l'ostéogenèse imparfaite

La maladie des os de verre est due à une altération génétique du gène responsable de la production de collagène de type 1, la principale protéine utilisée pour créer des os solides.

S'agissant d'une altération génétique, l'ostéogenèse imparfaite peut passer des parents aux enfants, mais elle peut aussi apparaître sans autres cas dans la famille, en raison de mutations pendant la grossesse, par exemple.

Symptômes possibles

En plus de provoquer des changements dans la formation osseuse, les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite peuvent également présenter d'autres symptômes tels que:

• Articulations plus lâches; dents faibles; coloration bleuâtre du blanc des yeux; courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose); perte auditive; problèmes respiratoires fréquents; petite taille; hernies inguinales et ombilicales; altération des valves cardiaques.

De plus, chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite, des anomalies cardiaques peuvent également être diagnostiquées, ce qui peut finir par mettre la vie en danger.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic d'ostéogenèse imparfaite peut, dans certains cas, être posé pendant la grossesse, tant qu'il y a un risque élevé que le bébé naisse avec la maladie. Dans ces cas, un échantillon est prélevé du cordon ombilical où le collagène produit par les cellules fœtales entre 10 et 12 semaines de gestation est analysé. Une autre façon moins invasive consiste à faire des ultrasons pour identifier les fractures osseuses.

Après la naissance, le diagnostic peut être posé par le pédiatre ou par un orthopédiste pédiatrique, par l'observation des symptômes, les antécédents familiaux ou par des tests tels que les radiographies, les tests génétiques et les analyses sanguines biochimiques.

Quelles sont les options de traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'ostéogenèse imparfaite et, par conséquent, il est important d'avoir les conseils d'un orthopédiste. Les bisphosphonates sont généralement utilisés pour renforcer les os et réduire le risque de fractures. Cependant, il est extrêmement important que ce type de traitement soit constamment évalué par le médecin, car il peut être nécessaire d'ajuster les doses de traitement au fil du temps.

Lorsque des fractures apparaissent, le médecin peut immobiliser l'os avec un plâtre ou choisir une intervention chirurgicale, en particulier dans le cas de fractures multiples ou qui prennent beaucoup de temps à guérir. Le traitement des fractures est similaire à celui des personnes qui n'ont pas la condition, mais la période d'immobilisation est généralement plus courte.

La physiothérapie de l'ostéogenèse imparfaite peut également être utilisée dans certains cas pour aider à renforcer les os et les muscles qui les soutiennent, ce qui diminue le risque de fractures.

Comment prendre soin d'un enfant atteint d'ostéogenèse imparfaite

Certaines précautions à prendre pour soigner les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite sont:

• Évitez de soulever l'enfant par les aisselles, en soutenant le poids d'une main sous la crosse et de l'autre derrière le cou et les épaules; ne tirez pas l'enfant par un bras ou une jambe; sélectionnez un siège de sécurité avec un rembourrage doux qui permet de retirer et de placer l'enfant enfant avec peu d'effort.

Certains enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite peuvent faire un peu d'exercice léger, comme la natation, car ils aident à réduire le risque de fractures. Cependant, ils ne devraient le faire qu'après les conseils du médecin et sous la supervision d'un professeur d'éducation physique ou d'un physiothérapeute.