L'arrinia est une maladie congénitale, grave et rare dans laquelle le bébé naît sans nez. L'arythmie peut être diagnostiquée lors de l'examen prénatal, et l'accouchement est recommandé dès qu'il est identifié afin de réduire les risques pour le nouveau-né.
Arrinia peut être classé en:
- Arrinia, dans laquelle le bébé naît sans la pyramide nasale, c'est-à-dire le nez lui-même; Arrinia totale, qui se caractérise par l'absence de nez et l'absence de formation du système olfactif.
Comme elle n'a pas de cause spécifique, l'arythmie n'a pas de traitement établi, mais une trachéotomie est généralement effectuée peu de temps après la naissance afin qu'un bébé puisse respirer en mangeant, par exemple. En plus de l'absence de structures nasales, d'autres conditions peuvent être associées, telles que les malformations du système nerveux central et l'hypogonadisme, qui se caractérise par une diminution de la production d'hormones sexuelles, par exemple.
Causes possibles
L'arrinia est une maladie extrêmement rare et serait une maladie multifactorielle, c'est-à-dire qu'elle dépend de facteurs génétiques et environnementaux.
En ce qui concerne la génétique, dans certains cas, une inversion ou une trisomie du chromosome 9 a été observée, et dans d'autres cas, une translocation entre les chromosomes 3 et 12, tous ces changements génétiques étant déterminants pour la survenue de changements structurels tels que l'arythmie. Cependant, dans certains cas d'arythmie, l'inversion, la trisomie ou la translocation n'ont pas été observées, ce qui fait de la cause de cette condition un motif de recherche.
Une arythmie peut également survenir en raison d'une malformation au cours du développement du fœtus, sans relation avec la génétique.
Associations d'arrinia
Certains bébés naissent avec le nez, mais ne naissent pas avec les organes olfactifs et surviennent généralement en association avec d'autres malformations, telles que:
- Hypertélorisme, qui se caractérise par une malformation du crâne et une ablation excessive des yeux qui en résulte; Hypogonadisme; Changements dans le système nerveux; Cryptorchidie, dans laquelle il n'y a pas de descente des testicules vers le scrotum - découvrez comment le cryptorchidisme est traité; Colobome de l'iris, dans lequel il y a un changement dans la structure qui soutient l'iris, changeant sa forme. Comprendre ce qu'est un colobome et comment le traiter; Microphtalmie, qui est une malformation congénitale dans laquelle un ou les deux yeux sont plus petits que la normale.
Le diagnostic d'arythmie peut être posé à partir du deuxième trimestre de la grossesse grâce à l'échographie ou après la naissance au moyen d'une tomodensitométrie ou d'une résonance magnétique, dans laquelle il est vérifié s'il y a absence totale ou partielle de la structure nasale.
Après la naissance, le bébé est intubé par voie orotrachéale et soumis à une ventilation mécanique, puis une trachéotomie peut être effectuée pour permettre au bébé de respirer. De plus, une prothèse nasale peut être utilisée jusqu'à ce que le bébé soit assez âgé pour effectuer une réparation chirurgicale visant à former les structures nasales.
