L'électrophorèse de l'hémoglobine est une technique de diagnostic qui vise à identifier les différents types d'hémoglobine pouvant circuler dans le sang. L'hémoglobine ou Hb est une protéine présente dans les globules rouges responsable de la liaison à l'oxygène, permettant le transport vers les tissus. En savoir plus sur l'hémoglobine.
A partir de l'identification du type d'hémoglobine, il est possible de vérifier si la personne présente une maladie liée à la synthèse de l'hémoglobine, comme la thalassémie ou l'anémie falciforme, par exemple. Cependant, pour confirmer le diagnostic, d'autres tests hématologiques et biochimiques sont nécessaires.
À quoi ça sert
L'électrophorèse de l'hémoglobine est requise pour identifier les changements structurels et fonctionnels liés à la synthèse de l'hémoglobine. Ainsi, le médecin peut recommander le diagnostic de l'anémie falciforme, de l'hémoglobine C et différencier la thalassémie, par exemple.
En outre, elle peut être demandée dans le but de conseiller génétiquement les couples qui souhaitent avoir des enfants, par exemple, être informé s'il y a une chance que l'enfant souffre d'un type de trouble sanguin lié à la synthèse de l'hémoglobine. L'électrophorèse de l'hémoglobine peut également être commandée comme examen de routine pour surveiller les patients déjà diagnostiqués avec différents types d'hémoglobine.
Dans le cas des nouveau-nés, le type d'hémoglobine est identifié par le test de piqûre au talon, qui est important pour le diagnostic de l'anémie falciforme, par exemple. Découvrez les maladies détectées par le test de piqûre au talon.
Comment c'est fait
L'électrophorèse de l'hémoglobine est effectuée à partir de la collecte d'un échantillon de sang par un professionnel formé dans un laboratoire spécialisé, car une collecte incorrecte peut entraîner une hémolyse, c'est-à-dire la destruction des globules rouges, ce qui peut interférer avec le résultat. Comprenez comment le sang est collecté.
La collecte doit être effectuée avec le patient à jeun pendant au moins 4 heures et l'échantillon envoyé pour analyse au laboratoire, dans lequel les types d'hémoglobine présents chez le patient sont identifiés. Dans certains laboratoires, il n'est pas nécessaire de jeûner pour la collecte. Par conséquent, il est important de demander conseil au laboratoire et au médecin sur le jeûne pour l'examen.
Le type d'hémoglobine est identifié par électrophorèse à pH alcalin (environ 8, 0 - 9, 0), qui est une technique basée sur le taux de migration de la molécule lorsqu'elle est soumise à un courant électrique, avec la visualisation de bandes de selon la taille et le poids de la molécule. Selon le motif de bande obtenu, une comparaison est effectuée avec le motif normal et, ainsi, l'identification d'hémoglobines anormales est effectuée.
Comment interpréter les résultats
Selon le schéma de bande présenté, il est possible d'identifier le type d'hémoglobine du patient. L'hémoglobine A1 (HbA1) a un poids moléculaire plus élevé, donc aucune migration n'est observée, tandis que l'HbA2 est plus légère, pénétrant plus profondément dans le gel. Ce motif de bande est interprété en laboratoire et publié sous la forme d'un rapport au médecin et au patient, informant du type d'hémoglobine trouvé.
L'hémoglobine fœtale (HbF) est présente à des concentrations plus élevées chez le bébé, cependant, au fur et à mesure du développement, les concentrations d'HbF diminuent tandis que l'HbA1 augmente. Ainsi, les concentrations de chaque type d'hémoglobine varient selon l'âge et sont généralement:
| Type d'hémoglobine | Valeur normale |
| HbF |
1 à 7 jours: jusqu'à 84%; 8 à 60 jours: jusqu'à 77%; 2 à 4 mois: jusqu'à 40%; 4 à 6 mois: jusqu'à 7, 0% 7 à 12 mois: jusqu'à 3, 5%; 12 à 18 mois: jusqu'à 2, 8%; Adulte: 0, 0 à 2, 0% |
| HbA1 | 95% ou plus |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Cependant, certaines personnes ont des changements structurels ou fonctionnels liés à la synthèse de l'hémoglobine, entraînant des hémoglobines anormales ou variantes, telles que HbS, HbC, HbH et Hb de Barts.
Ainsi, à partir de l'électrophorèse de l'hémoglobine, il est possible d'identifier la présence d'hémoglobines anormales et, à l'aide d'une autre technique de diagnostic appelée HPLC, il est possible de vérifier la concentration d'hémoglobines normales et anormales, ce qui peut indiquer:
| Résultat d'hémoglobine | Hypothèse diagnostique |
| Présence d' HbSS | L'anémie falciforme, caractérisée par une modification de la forme des globules rouges due à une mutation de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Connaître les symptômes de l'anémie falciforme. |
| Présence d' HbAS | Trait drépanocytaire, dans lequel la personne porte le gène responsable de l'anémie falciforme, mais ne présente aucun symptôme, mais elle peut transmettre ce gène à d'autres générations: |
| Présence d' HbC | Indicateur de l'hémoglobine C, dans laquelle des cristaux d'HbC peuvent être observés dans le frottis sanguin, en particulier lorsque le patient est HbCC, dans lequel la personne souffre d'anémie hémolytique à des degrés divers. |
| Présence d' Hb de Barts |
La présence de ce type d'hémoglobine indique une maladie grave connue sous le nom d'hydrops foetalis, qui peut entraîner la mort du fœtus et, par conséquent, une fausse couche. En savoir plus sur l'hydrops fœtal. |
| Présence d' HbH | Indicateur de la maladie de l'hémoglobine H, caractérisée par des précipitations et une hémolyse extravasculaire. |
Dans le cas du diagnostic d'anémie falciforme, le résultat normal est HbFA (c'est-à-dire que le bébé a à la fois HbA et HbF, ce qui est normal), tandis que les résultats HbFAS et HbFS indiquent le trait drépanocytaire et anémie falciforme respectivement.
Le diagnostic différentiel des thalassémies peut également être fait par électrophorèse de l'hémoglobine associée à la HPLC, dans laquelle les concentrations de chaînes alpha, bêta, delta et gamma sont vérifiées, en vérifiant l'absence ou la présence partielle de ces chaînes de globine et, selon la résultat, déterminer le type de thalassémie. Apprenez à identifier la thalassémie.
Pour confirmer le diagnostic de toute maladie liée à l'hémoglobine, d'autres tests tels que le fer, la ferritine, la transferrine, en plus d'une numération formule sanguine complète, doivent être commandés. Découvrez comment interpréter la formule sanguine.
